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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Exostoses, Multiple Hereditary
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Descriptor Español:
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exostosis múltiple hereditaria
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Descriptor Portugués:
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Exostose Múltipla Hereditária
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Sinónimos Español:
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| Condrodisplasia Hereditaria Deformante
aclasia diafisaria
condrodisplasia deformante hereditaria
exostosis cartilaginosa múltiple
exostosis familiar
exostosis hereditaria múltiple
exostosis múltiple
exostosis múltiple cartilaginosa
osteocondromas múltiples
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Categoría:
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C04.557.450.565.575.610.615.325
C04.700.330
C05.116.099.708.670.615.325
C05.116.540.310.500
C16.320.700.330
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Definición Español:
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Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética causa un defecto de la actividad osteoclástica en las metáfisis de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o al principio de la adolescencia. Las metáfisis desarrollan protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílago. Un pequeño número sufre una transformación neoplásica.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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28249
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Identificador Único:
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D005097
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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